يتم دراسة الكروموسومات الخاصة بالكائنات الحية بناء على عددها؛ وعلى مظهرها في نواة الخلية في الكائنات الحية من حقيقيات النوى، علاوة على ذلك فإن تعبير karyotype يتم استخدامه لكي يدل على مجموع الكروموسومات الخاصة بالكائنات الحية فهي التي تحدد جنس الكائن الحي، كما أنه يصف عدد كروموسومات الكائن الحي ويصف شكلها مثلما يتم ظهوره تحت الميكروسكوب، بالإضافة إلى ذلك فإن علماء الأحياء يهتمون يطول كل كروموسوم، والموضع الخاص بالقطعة المركزية عليه، وأيضًا يهتم بنظام النطاقات والاختلافات في الكروموسومات.
تحتوي الخلايا الجسدية على ستة وأربعين كروموسومات، ولكن الخلايا البشرية التي تكون غير طبيعية من الممكن أن تحتوي على عدد مختلف على سبيل المثال فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون فأنها تحتوي على جميع الخلايا على كروموسومات إضافية تأخذ رقم واحد وعشرين، بالإضافة إلى الأنواع الأخرى فهي تحتوى على أعداد مختلفة من الكروموسومات في خلاياها الجسدية مثال على ذلك تحتوي الخلايا على أربعة وستين كروموسوم.
